来自Telethon儿童研究所和西澳大利亚大学的研究人员开发了一种新技术，以前所未有的细节观察细胞内部，揭示了一个复杂的相互作用网络，为细胞如何保持健康提供了新的见解。
据首席研究员、Telethon儿童研究所和西澳大学儿童健康研究主席亚历山德拉·菲利波夫斯卡教授说，所获得的知识可以为一系列目前无法治愈的疾病的新疗法铺平道路，特别是使人衰弱的线粒体疾病，在澳大利亚出生的婴儿中，每5000人中就有1人受到这种疾病的影响。
就像我们的身体需要器官来运作一样，我们的每个细胞都有内部的“器官”，叫做细胞器。在每个细胞内，这些细胞器相互协作，各自执行特定的功能:线粒体产生能量，粗内质网制造并折叠从细胞输出的蛋白质，高尔基体处理蛋白质和脂肪，过氧化物酶体处理细胞不再需要的脂肪的破坏。
Filipovska教授说，众所周知，细胞中细胞器的结构和功能相互依赖，以维持细胞的健康，然而，直到现在，这些关系还没有被系统地探索过。
为了更多地了解它们的相互作用如何影响细胞健康，她和她的团队使用先进的细胞生物学技术在三维空间中可视化细胞器的结构和功能。
在今天(12月21日)发表在《自然细胞生物学》杂志上的一项详细的多年研究中，他们使用了一种强大的成像技术——聚焦离子束扫描电子显微镜——来观察细胞内发生的事情，这些细胞被故意设计成含有破坏细胞器的突变。
Filipovska教授说:“我们发现，如果细胞器团队的一个成员没有做好自己的工作，就会给整个细胞带来麻烦——这对如何理解和治疗疾病具有启示意义。”
特别是，细胞器依赖于特定类型的脂肪(醚-甘油磷脂)来正常工作。研究发现，当细胞中与这些脂肪相关的某些基因被关闭时，它会导致各种细胞器出现问题。
Filipovska教授说:“这些基因变化导致细胞中特定脂肪的减少，影响了线粒体的结构和功能，而线粒体是细胞的动力。”
“此外，被破坏的脂肪影响了不同细胞器的沟通和行为。当某些细胞缺乏这些脂肪时，它们的高尔基体就会出现问题，高尔基体是一种参与脂肪加工的结构。这导致了影响整体细胞健康的变化。”
该研究探索了潜在的解决方案，并发现通过为细胞提供特定的脂肪构建块，它们可以部分解决问题。
Filipovska教授说:“我们的工作已经确定，特定的脂质可以挽救细胞中能量发电站的功能，并改善它们与细胞其他部分的沟通。”
“这一发现对治疗由能源供应减少引起的疾病具有重要意义。”
菲利波夫斯卡教授说，这项研究的发现有可能对临床医生诊断疾病的能力产生巨大影响，并可能为线粒体疾病和其他由细胞突变引起的疾病的治疗铺平道路，这些疾病迄今为止缺乏有效的治疗方法。
她说:“对于受线粒体疾病影响的家庭来说，这真的开启了希望之路——自从这些疾病最初被发现以来，35年来他们从未真正拥有过希望。”
这项工作现在将扩展为一个完整的研究项目。利用上周由国家卫生和医学研究委员会授予Filipovska教授的一项新宣布的研究者补助金，研究小组将在研究结果的基础上，解决线粒体疾病长期而复杂的诊断过程，并开发新的治疗方法。
一个布特mitochondrial疾病
线粒体疾病是一种进行性多系统疾病，通常是由线粒体DNA突变引起的，这会消耗体内的能量，每5000个活产儿中就有1个会受到影响。目前没有治愈的方法，可用的治疗方法也非常有限，患者大多依靠姑息性手术或抗癫痫药物等措施。
这些疾病可能会使人衰弱，造成毁灭性的后果，导致发育迟缓、大脑和神经系统衰竭、听力丧失、运动功能障碍、肝功能障碍和心力衰竭，这些都需要持续的医疗护理，并可能导致过早死亡。线粒体疾病最常影响年幼的婴儿和儿童。
